El Instituto de Seguridad y Servicios Sociales de los Trabajadores del Estado (Issste) garantiza el diagnóstico temprano de enfermedades raras, con el propósito de garantizar tratamiento adecuado a pacientes a lo largo de su vida, ya sea específico, con terapias avanzadas de ingeniería genética, o paliativo, para abatir el impacto de diversas complicaciones.
En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, la coordinadora de este programa en el instituto, Alejandra Camacho Molina, informó que la DM implementó una Clínica Interdisciplinaria para la Atención a Derechohabientes con Enfermedades Huérfanas, en el Centro Médico Nacional (CMN) “20 de Noviembre”, la cual opera con enfoque transdisciplinario y holístico, para proporcionar atención de calidad a pacientes.
Adelantó que se trabaja para ampliar estos servicios con el fin de que existan células de esta clínica en los hospitales de tercer nivel del instituto en el país.
Expuso que 80 por ciento de este tipo de patologías son de origen genético; en este grupo hay más de 50 enfermedades lisosomales y muy pocas tienen tratamiento. Precisó que, actualmente, el programa atiende 42 pacientes con diversos padecimientos como: Fabry, enfermedad de Gaucher, mucopolisacaridosis y Niemann-Pick tipo C.
La especialista en genética médica explicó: “Particularmente, las patologías lisosomales tienen una alteración genética en el material hereditario, la cual afecta una enzima que normalmente hace una función de tijera y corta una molécula muy grande, tóxica para la función del organismo. Si no está esa tijera, si no está esa enzima, esa molécula se acumula en el organismo y genera enfermedad”.
Las enfermedades raras se denominan así por su baja frecuencia, la definición varía de país en país, de acuerdo con su perfil epidemiológico. En México, a partir de 2012, la Ley General de Salud https://bit.ly/3pcn015 establece que se denomina enfermedad rara aquella que afecta a no más de cinco personas por cada 10 mil habitantes.
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