Este trastorno genético generan cambios en los genes de la persona que lo porta. Dicho trastorno se origina por cambios en el gen 1 de retardo mental del cromosoma X frágil , El gen FMR1 regularmente produce una proteína denominada proteína de retraso mental del cromosoma X frágil (FMRP, por sus siglas en inglés). La FMRP se necesita para el desarrollo normal del cerebro. Las personas con FXS no producen esa proteína. Las personas con otros trastornos asociados con el cromosoma X frágil tienen cambios en el gen FMR1 pero, por lo general, producen cierto nivel de la proteína.
El trastorno afecta mujeres como hombres pero se ve reflejado con mayor presencia en varones.
Síntomas
- Retrasos en el desarrollo (no se sienta, no camina ni habla al mismo tiempo que otros niños de su misma edad);
- Discapacidades del aprendizaje (problemas para aprender habilidades nuevas) y
- Problemas sociales y conductuales (como no hacer contacto visual, ansiedad, problemas para prestar atención, agitación de las manos, actuar y hablar sin pensar, y ser muy activo).
Los varones con FXS suelen tener cierto grado de discapacidad intelectual que puede ir de leve a severa. Las mujeres con FXS pueden tener inteligencia normal o algún grado de discapacidad intelectual.
Detección
El FXS se puede diagnosticar analizando el ADN de una persona en una muestra de sangre. Un médico o asesor genético puede solicitar el análisis. También se pueden hacer análisis para detectar cambios en el gen FMR1 que puedan llevar a trastornos asociados con el cromosoma X frágil.
¿Existe algún tipo tratamiento o cura?
Lamentablemente el FXS no tiene cura. A pesar de ello, los servicios de terapia ayudan a las personas afectadas a aprender habilidades importantes. Los servicios pueden incluir terapia para aprender a caminar, hablar e interactuar con los demás. También, la medicina se puede usar para ayudar a controlar problemas conductuales. Para crear el mejor plan de tratamiento, las personas con FXS, los padres y los proveedores de atención médica deben trabajar y cooperar entre sí.
