México 30 mayo._ El diagnóstico oportuno es clave para el buen manejo y tratamiento del síndrome de Prader-Willi (SPW). Enfermedad rara cuya única manifestación en la persona recién nacida es la disminución del tono muscular, técnicamente llamada hipotonía. Muchas veces es ignorada por el personal médico, lo que conlleva a retrasar su diagnóstico y manejo.

Así lo dio a conocer el subdirector de investigación médica del Instituto Nacional de Medicina Genómica (Inmegen), Ronny Kershenovich Sefchovich, quien explicó que el SPW es un trastorno genético poco frecuente causado por la alteración de un gen en el cromosoma 15.

Es decir, que al cromosoma le falta una parte. Esta anomalía se puede identificar con un análisis genético de sangre desde el periodo prenatal.

Por ello, durante el embarazo, es importante realizar un diagnóstico prenatal adecuado con un genetista. De ser el caso, la madre debe comunicarlo de inmediato a la médica o médico que da seguimiento a su embarazo para descartar o confirmar el diagnóstico.

Soporte nutricional

El especialista del Inmegen dijo que 99 por ciento de personas recién nacidas presentan hipotonía marcada de origen central. Es decir, disminución muscular de los movimientos espontáneos y del reflejo de succión, posición de “rana” y llanto débil.

Lo que conlleva dificultad para la alimentación. Y, como consecuencia, en la mayoría de los casos se necesita soporte nutricional mediante la colocación de una sonda orogástrica o nasogástrica.

Después de cumplir dos o tres años, las y los niños sufren un trastorno que se conoce como hiperfagia en el que sienten la necesidad de comer de manera constante. Y, por ende, tienen problemas para controlar el peso.
Kershenovich Sefchovich mencionó que es probable que haya personas con discapacidad intelectual y obesidad debido a este síndrome que no estén diagnosticadas.