Realizan diagnóstico de enfermedades raras

De acuerdo con un criterio internacional, las enfermedades raras son aquellas que afectan sólo a una persona por cada 2 mil habitantes.

A estos padecimientos también se les conoce como de baja prevalencia, poco comunes o huérfanas (este último adjetivo lo llevan porque históricamente han sido desatendidas por la investigación médica y la industria farmacéutica).

Si bien son muy poco frecuentes, en conjunto aquejan a millones de personas en todo el mundo (se calcula que podría haber hasta 10 mil de estos padecimientos); en México 8 millones de individuos sufren alguno.

“El 80 % de ellas tiene un origen genético y el restante 20 % aparece a consecuencia de infecciones poco usuales, problemas de autoinmunidad, tumores e incluso intoxicaciones”, afirmó Juan Carlos Zenteno Ruiz, responsable de la Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras (UDER) de la División de Investigación de la Facultad de Medicina de la UNAM.

A partir de 2023, el Estado mexicano reconoce cerca de 5 mil 500 enfermedades raras que están en el catálogo de la Organización Mundial de la Salud; destacan la fibrosis quística, la hemofilia, el hipotiroidismo congénito, la espina bífida, la fenilcetonuria, la histiocitosis, la galactosemia, la homocistinuria, la hiperplasia suprarrenal congénita, el síndrome de Turner, la enfermedad de Fabry, etcétera.

“Sin embargo, no disponemos de un registro específico de cada enfermedad rara, porque resulta muy complicado. Con todo, no tenemos por qué pensar que en nuestro país no haya casos de todas. El problema radica en identificarlas y diagnosticarlas”, añadió Zenteno Ruiz.